ДАУАСЫЗ ДЕРТ «көбелек балаларға» көмек керек

Он мың адамның біреуінде ғана кездесетін аурулар болады. Сирек кездесетін, медицина тілімен айтсақ, орфандық аурулардың әлемде 7 мыңнан астам түрі тіркелген. Оның ішінде, муковисцидоз, мукополисахаридоз, Гоше ауруы, Фабри ауруы, буллезді эпидермолиз сияқты түрлері жиі айтылады. Қазақстанда да осындай дертке шалдыққан 40 мың адам бар. Оның 13 мыңы – балалар, қалған 27 мыңы – ересектер. Мамандар мұндай сырқаттың 80%-ы генетикалық себептерден пайда болатынын айтады. Көп жағдайда оның емі жоқ. Тек қазіргі жағдайын жақсартып, өмірін ұзартуға ғана мүмкіндік бар.

Шындығында, елде орфандық аурулар туралы айтылып, ондай дертке шалдыққандардың мәселерін шешу кейінгі жылдары ғана қолға алынды. 2020 жылдың күзінде «Орфандық аурулары бар пациенттерге көмек көрсету қауымдастығы» құрылды. Оның жетекшісі Бақыт Байғалиеваның айтуынша, қауымдастықтың негізгі мақсаты – сирек кездесетін дертке ұшыраған науқастарға уақытылы диагноз қоюды, емдеуді, оңалтуды қамтамасыз ету, сондай-ақ, қайырымдылық көмек пен әлеуметтік қолдауды ұйымдастыру.

– Мәселенің ең үлкені орфандық ауруларды анықтау мен емдеуде мамандардың тапшылығы. Дәрігерлер университетте оқығанымен, жұмыс тәжірибесінде ондай ауруларды кездестірмеуі мүмкін. Сондықтан, сирек кездесетін дертке диагноз қою – өткір тұр. Екінші қиындық, диагноз қоюдағы зертханалық талдамалар құнының қымбаттығы. Мәселен, гендегі ақауды анықтау үшін толық көлемдегі ДНК секвенирлеудің өзі 500 мың теңгеден асады, дейді Бақыт Байғалиева.

Қауымдастық сирек ауруға шалдыққан науқастар үшін республика көлемінде арнайы мамандандырылған кабинеттерді ашуды жоспарлап отыр. Бұл диагнозды мейлінше ерте қоюға, сәйкесінше дұрыс ем-дом жасауға нақты көмек болар еді. Себебі, сирек кездесетін дертпен дүниеге келген балаға диагноз қою – бірінші кезекті іс. Алайда, әлі күнге дейін ата-аналар баласының дертін біле алмай, әр емнің басын бір шалып, неше жыл сандалуға мәжбүр.

Кезінде Жансая Октябрьге де буллезді эпидермолиз динагнозы кеш қойылыпты. Бақандай 8 жылдан кейін ол «көбелек балалардың» қатарына қосылды. Анасы, Осакаров ауданның тұрғыны Ардагүл Құлсаянқызы баласының сирек аурумен туған Қазақстандағы алғашқылардың бірі екенін айтты.

– Ол кезде мұндай ауру туралы ешкім білмейтін. Диагнозын Ресейден Алматыға профессор шақыртып, қойғыздым өзім. Келген дәрігер «сіздер кешіктіңіздер» деді бірден. Бұл дерттің жазылмайтынын, бірақ, ерекше күтім болса, баламның өмір сүретінін айтты. Қазір қызым 20-да. Аурудың дистрофиялық формасы, яғни, асқынған түрі, – дейді Ардагүл Құлсаянқызы.

Саусақтары жабысып қалып 3 рет ота жасатқанымен, қазір тағы да ота қажет болып тұр екен. Асқазан жолы да тарылып қалған, тек сұйық тағамдар ішеді. «Оны кеңейту отасын жасатуға квота сұрап едім, облыстың денсаулық сақтау басқармасында «ондай квота қарастырылмаған» деді. Енді не істерімді білмеймін», – деген ана басқарма тарапынан көмектің мардымсыз екенін де жеткізді.

– Денесіндегі ашық жараларды таңу үшін арнайы таңғыш керек. Бізге тегін сол таңғышты береді, 5 қорап. Онда біреуден болады. Осыны «1 айға» деп есептейді. Оны қалай есептеп шығарғанына миым жетпейді. Сол 5 қорабы қызымның бір-ақ қолын бір рет таңуға ғана жететінін бұлар қайдан білсін? Оның өзін биылға 2-ақ рет алдым. Былтыр пандемия кезінде мүлде алған жоқпыз. Біз сияқты денесінің барлық жерінде жарасы барға да, азына да, берілетіні осы. Оны аурудың формасына қарай неге бөлмейді екен деп ойлаймын, – дейді ана.

Ардагүл Құлсаянқызының айтуынша, осыған дейін 1 қорабын 38 мыңға сатып алып отырыпты. Қазір де оны Қазақстаннан таппай, Германия немесе Түркиядан тапсырыспен алдыртып жүр.

Буллезді эпидермолизға шалдыққан балаларды «көбелек балалар» дейді. Қазақстанда «Көбелек балалар» қоғамдық қоры бар. Қор директоры Сұлтан Аллабергенов қазір қорда осы дертпен ауыратын 100 науқастың тіркелгенін, оның 73-і кәмелеттік жасқа толмаған балалар екенін айтып отыр.

– Бұл балаларға өмір бойына мүгедектік тағайындау да тағы бір мәселе. Дерттің емі жоқ, ол өмір бойы осылай өтеді. Сондықтан, мүгедектік тұрақты берілуі керек. Қазір қор таңғышпен қамтамасыз етуге тырысады. Оны Ресейден, басқа елдерден алдырамыз. Сосын арнайы тағам таратамыз. Бұл мемлекеттің жол қартасына енгізілген. Алайда, бұл тек балаларға ғана, – деді қор басшысы.

Сирек кездесетін аурумен ауыратын балаларды Педиатрия және балалар хирургиясы ұлттық орталығына, ересектерді – Кардиология және ішкі аурулар ғылыми-зерттеу институтына апарады. Екеуі де Алматыда. Бізде маман да, арнайы орталық та жоқ. Облыстың денсаулық сақтау басқармасы мардымды жауап бере алмады.

Жансая ОМАРБЕКОВА.