Скрининг – міндетті зерттеу

Облыстық клиникалық аурухананың медициналық-генетикалық қызметі – нәрестелердің туа біткен ақауларын анықтау. Жыл басынан бері мұнда 16 мыңнан астам медициналық-генетикалық зерттеулер жүргізілген.

– Биылғы жылдың 5 айында 6 986 жүкті әйелге зерттеу жүргізілді. Бұл жүкті әйелдердің 82%-ының пренатальды (құрсақішілік) биохимиялық скринингтен өткенін көрсетеді. Оның ішінде 1 455 жағдайда ұрықтың даму патологиясына күдікті әйелдер емханалардан сараптамалық УДЗ-ге медициналық-генетикалық қызметке жіберілді. Пренатальды биохимиялық скрининг – міндетті зерттеу. Әйелдердің уақытында жүктілік бойынша есепке тұруы және скринингті дер кезінде өтуі өте маңызды. Себебі медициналық-генетикалық зерттеулер жүктілік мерзімімен нақты шектелген және жүктіліктің белгілі бір кезеңінде ғана жүргізіледі. Бұл туа біткен ақауларға күдіктену және анықтау кезінде ерекше маңызға ие, – дейді облыстық денсаулық сақтау басқармасының штаттан тыс бас генетигі, медицина ғылымдарының кандидаты Жанат Завотпаева.
Неонаталдық скринингтен (жаңа туған нәрестелер скринингі) 8680 бала өткен. Қазақстанда сәбилерді Фенилкетонурия (ФКУ) және туа біткен гипотиреоз (ВГ) сияқты тұқым қуалайтын ауруларды анықтау үшін тексереді. Неонаталдық скрининг бойынша қауіп тобына 115 бала түскен.
Анықтама үшін:
«Фенилкетонурия – бұл генетикалық анықталған туа біткен ағзаға тағамдық ақуызбен енетін амин қышқылы – фенилаланин алмасуының бұзылуы.
Туа біткен гипотиреоз – туылғаннан бастап анықталады және қалқанша безінің функциясының толық немесе ішінара бұзылуына негізделген».
– Аурудың ауыр түрлерінің дамуына жол бермеу үшін неонаталдық скрининг жүргізіледі. Ауруды ерте анықтау бұл – баланың дамуына қолайлы болжаммен емдеуді уақтылы тағайындауға мүмкіндік береді. Ал, емдеудің болмауы ауыр зардаптарға әкелуі мүмкін, – дейді медициналық-генетикалық қызметтің басшысы Жанат Завотпаева.
2022 жылы 37 жастан асқан әйелдерге скрининг жасау үшін медициналық генетикалық төлемдерді төлеуге медициналық сақтандыру қоры 51,2 млн. теңге бағыттайды.